Здравното министерство планира да изследва новородените за повече заболявания

Министерството на здравеопазването предприема нов етап от развитието на неонаталния скрининг в България. Основната цел е да се осигури по-ранно откриване на редки, но тежки заболявания още в първите дни след раждането, когато лечението е най-ефективно и може да предотврати сериозни увреждания.
Със заповед на министъра на здравеопазването е създадена специализирана работна група, в която са включени водещи медицински експерти, национални консултанти и представители на администрацията. Тяхната задача е да изготвят конкретни предложения за разширяване на скрининга чрез анализ за над 30 метаболитни болести, т.нар. вродени грешки на обмяната.
Те представляват група наследствени заболявания, при които поради генетичен дефект липсва или не функционира нормално определен ензим. В резултат организмът не може правилно да разгражда или да използва основни хранителни вещества. В много случаи новородените изглеждат напълно здрави при раждането, но без навременна диагноза заболяването може да доведе до тежки увреждания на нервната система, вътрешните органи или до животозастрашаващи състояния.
При много от тях съществува ефективно лечение, най-често чрез специален хранителен режим или медикаментозна терапия.
Неонаталният скрининг представлява изследване на всички новородени, което се извършва чрез вземане на няколко капки кръв от петата на бебето обикновено между 48-ия и 96-рия час след раждането. Кръвта се нанася върху специална филтърна бланка и се изследва в специализирани лаборатории с високочувствителни методи. Скринингът не поставя окончателна диагноза, а идентифицира децата с повишен риск, при които се провеждат допълнителни потвърдителни изследвания.
Разширяването ще се осъществява поетапно и в тясна връзка с развитието на лабораторния капацитет, диагностичните алгоритми и възможностите за лечение и проследяване.
От март месец тази година новородените бебета вече се изследвани за още три тежки вродени заболявания - муковисцидоза, спинална мускулна атрофия и тежки комбинирани имунодефицити. Така неонаталният скрининг вече включва шест заболявания, като към тях спадат още фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречнокорова хиперплазия.